指導專家：中山大學孫逸仙紀念醫院胃腸外科主任 吳現瑞 教授
經歷母親與兄長因腸癌相繼離世的傷痛，23 歲退伍青年小黃因大便習慣改變就醫，被確診為家族性腺瘤性息肉病（FAP），全結腸布滿百余枚息肉。幸運的是，在中山大學孫逸仙紀念醫院多學科聯合診療下，小黃接受了大腸次全切除手術，胃腸外科主任吳現瑞教授團隊為他去除病灶并保留直腸功能，術后恢復良好。專家提醒，FAP是一種高癌變風險的遺傳性疾病，“早發現、早干預”及個體化精準治療對改善患者預后有著重要意義，有家族史、出現特定癥狀等四類人群需要格外關注，及早就醫。
結腸散發百余枚息肉
對于一腔報國情懷，剛剛從軍營退伍歸來的小黃來說，23歲本應是人生最好的年華，但家人因"腸癌"相繼離世像是心頭的一片烏云，常常壓抑著他迸發的青春。
特別是近年來，小黃發現自身出現了腹痛，大便增多，頻繁稀便等大便習慣改變的情況，時有腹瀉，飽受困擾。擔憂的小黃到地方醫院進行了結腸鏡檢查，發現全結腸散在多發百余枚3-20mm息肉，病理結果提示為絨毛狀-管狀腺瘤，低級別上皮內瘤變。結合家族史，擬診為“家族性腺瘤性息肉”，經過多方求索，小黃來到中山大學孫逸仙紀念醫院胃腸外科門診，向吳現瑞教授求助。
吳現瑞教授多年來高度關注直腸彌漫性病變的診療，致力于將先進的結直腸外科診療經驗與胃腸外科技術傳統相結合，探索符合病患群體的實踐“更優解”。在了解了小黃的情況后，團隊當即決定為其開辟一條最大程度保障功能的優化治療方案。
多學科評估+個體化施治保功能
小黃入院后，醫院凝結多學科力量為他保駕護航：消化內科黃鳳婷教授為他進行內鏡篩查，腫瘤科楊瓊副教授帶領團隊制定了圍術期治療隨訪方案，影像科高明副教授為他評估息肉范圍及惡變風險，分子診斷中心團隊也通過遺傳物質檢測明確了小黃的胚系遺傳突變。
在多學科評估的基礎上，吳現瑞教授為小黃量身制定了手術方案：考慮到直腸病變不多、患者相對年輕，因此采用大腸次全切除的手術形式，保留直腸、更好地保護盆腔功能，后續通過定期腸鏡檢查密切監控直腸病變。在與小黃及家人的反復探討中，這一治療方案也獲得了認可。
吳現瑞教授帶領團隊為小黃開展了腹腔鏡下次全結腸切除術，并保留直腸，在有效治療疾病的同時，較好地保留排便功能及后續生活質量。術后六天，小黃即恢復出院，術后一月隨訪，排便功能良好，生活狀態恢復正常。
術后隨訪情況
多發息肉的高風險疾病
吳現瑞教授介紹，家族性腺瘤性息肉病(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)是一種具有極高癌變風險的遺傳性疾病，這種疾病的核心特征是大腸內廣泛出現數十到數百個大小不一的腺瘤性息肉，嚴重者從口腔一直到直腸肛管均可發生，息肉數量甚至可達數千個。患者在出生時并無結直腸息肉，多數在15歲前后開始出現，隨著年齡增長而增多。FAP的癌變風險極高，若不及時干預將會有發展為結直腸癌的極大風險。
FAP根據臨床表現可分為兩種類型：
經典型FAP：息肉數量超過100枚，通常在青少年期發病；
輕表型FAP(AFAP)：息肉數量10-100枚(平均30枚)，發病年齡較晚，癌變中位年齡>50歲。
識別FAP的高危人群是預防工作的第一道防線，具有以下情況的人群應特別警惕：
1.家族史：一級親屬(父母、兄弟姐妹或子女)有FAP或結直腸癌病史。FAP遵循常染色體顯性遺傳模式，若父母一方患病，子女有遺傳的概率。
2.特定癥狀：青少年或年輕成人出現持續性腹部隱痛、腹瀉、黏液血便等癥狀。這些癥狀常被誤診為腸炎或痔瘡，導致診斷延誤。
3.腸外表現：如口腔黏膜或手足指(趾)上的黑斑(黑斑息肉綜合征)、多生牙、骨瘤等。
4.兒童期肝母細胞瘤：5歲以下兒童若發生肝母細胞瘤，應考慮FAP可能，約1-2%的FAP患者會并發此病。
FAP的篩查與診斷需要多維度評估，結合臨床表現、內鏡檢查、影像學檢查和基因檢測等手段。如腸鏡檢查、基因檢測、及其他輔助檢查手段。
當息肉數量過多或已有癌變傾向時，外科手術是唯一根治性手段。
即使手術后，FAP患者仍需定期檢查，且需要重視綜合健康管理，如：健康的飲食調整、良好的生活習慣、專業心理咨詢等。
“‘早發現、早干預’是改善預后的關鍵。FAP可通過現代醫學的篩查手段和干預措施，顯著延遲甚至避免癌癥的發生，獲得與常人無異的壽命和生活質量。”吳現瑞教授指出。
【專家簡介】
吳現瑞
主任醫師、博士生導師、博士后合作導師
中山大學孫逸仙紀念醫院胃腸外科 主任
專業特長：擅長結直腸癌、胃癌及炎癥性腸病等胃腸道疾病的診治，特別擅長結直腸癌和胃癌的微創手術及困難胃腸腫瘤手術（如低位直腸癌保肛、側方淋巴結清掃及胃癌保功能手術等），對潰瘍性結腸炎的儲袋手術和克羅恩病的復雜腹部手術有獨特的見解，在痔瘡、肛周膿腫和肛瘺等肛周良性疾病的治療方面經驗豐富。
社會任職：任中國人體健康科技促進會結直腸外科專業委員會主任委員、中西醫結合專家志愿者委員會胃腸外科全國專業組副組長、廣東省醫學會結直腸肛門外科學分會副主任委員、廣東省醫師協會IBD專委會副主任委員、廣東省精準醫學應用學會IBD分會副主任委員、中國醫師協會肛腸醫師分會腫瘤轉移委員會委員及中國醫師協會外科醫師分會專業信息傳播和教育專家工作組成員。
學術成就：主持包括國自然面上項目等基金10余項，發表高水平論文文章共100余篇。任《Gastroenterology Report》、《中華炎性腸病雜志》及《中國普外基礎與臨床雜志》等國內外多個雜志編委或學術委員會委員。
出診安排：北院區（周一上午）、花都院區（周一下午）、南院區（周四上午）。
（通訊員：黃睿、李森茂、劉文琴；圖片由醫院提供）
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