9歲男孩左腿盤踞15厘米大腫瘤，多學科聯手打贏高難度股骨“保衛戰”

“我可以自己走路了！”9歲的樂樂（化名）回到中山大學孫逸仙紀念醫院復查，高興地和醫生說道。僅僅數月前，這個男孩的左側股骨還被一個直徑超15厘米的惡性腫瘤緊緊包圍，險些面臨截肢的命運。醫院兒童醫學中心腫瘤科、骨科、影像科、病理科等多學科團隊強強聯手，打贏了這場股骨“保衛戰”，為樂樂的未來創造了奇跡。

治療前（左）后（右）對比

極速診斷：多學科團隊12天鎖定“元兇”

今年7月，樂樂在洗澡時摸到自己左大腿內側有個“小硬塊”，不痛不癢，但輕按時能感到皮膚微微發熱。母親最初以為是運動磕碰，抹了幾天藥油未見好轉，反而發現孩子偶爾會皺眉頭說“腿有點酸”，后來更是越來越腫，甚至走路時疼痛難忍。

在當地醫院，CT結果讓接診醫生神色凝重：左側股骨下段骨膜呈層狀增厚，周圍軟組織腫脹，內部密度不均，可見多發小點狀高密度陰影——“考慮偏惡性病變可能”。

一家人連夜趕到廣州，樂樂住進了中山大學孫逸仙紀念醫院兒童醫學中心腫瘤科，雙下肢MR增強掃描顯示，樂樂的左側股骨下段存在不規則骨質破壞，且有一個大至150mm×72mm×52mm的軟組織腫塊，病灶已累及骨髓腔并侵犯了骨骺板。

“這是兒童骨腫瘤中最棘手的狀況之一，”影像科楊綺華副主任醫師指著MRI影像解釋道，“腫瘤不僅瘋狂‘啃食’骨骼，還緊貼著決定下肢生長的骨骺。若處理不當，孩子輕則腿長不一致，重則終身殘疾。”

“兒童腫瘤的診斷必須快、準、穩?！眱和t學中心腫瘤科主任黎陽教授表示。在樂樂入院后24小時內，兒童腫瘤多學科診療（MDT）團隊便完成了首次會診；影像團隊精準判讀MRI，指出腫瘤體積巨大，患兒已出現病理性骨折；為明確腫瘤性質，骨科團隊為樂樂進行了超聲引導下腫瘤組織的穿刺活檢。病理切片中，可見異型性明顯的梭形或卵圓形細胞增生，核分裂象活躍，符合腫瘤。

病理團隊在穿刺活檢后72小時內，通過病理組織的免疫組化進一步印證了原先的判斷：S-100、CD99、SATB2等多個標記物陽性，Ki67增殖指數50%；最終病理診斷為：成軟骨細胞型骨肉瘤，一種好發于兒童、惡性程度高、易復發轉移的惡性骨腫瘤。

從CT發現異常，到最終獲得完整的病理診斷，僅用了12天；這背后是一套高效運轉的兒童腫瘤MDT體系；“快速、準確的診斷是治療的第一步，也是最重要的一步！”黎陽教授再次強調，“我們的MDT模式確?；純涸谧疃虝r間內獲得最專業的評估，為后續治療搶出寶貴時間?！?/p>“老藥新用”：三氧化二砷聯合方案創造手術黃金窗口

面對直徑超過15厘米的巨大腫瘤，直接手術風險極高；兒科腫瘤團隊為樂樂制定了“術前新輔助化療+手術+術后輔助化療”的個體化方案，其中包含了“三氧化二砷”的創新聯合化療方案。

“三氧化二砷在骨肉瘤治療中能特異性地誘導腫瘤細胞凋亡，與傳統化療藥物有協同作用?！崩桕柦淌诮忉專貉芯堪l現，骨肉瘤的發生和 Hedgehog（HH）信號通路的異常活躍關系密切，這個通路里的關鍵成分在骨肉瘤細胞中常常大量出現。HH 通路本來是調控胚胎發育的核心通路，一旦異?；钴S，就會促使腫瘤細胞增殖、存活和轉移。針對該通路的靶向治療已成為研究熱點，但現今僅有針對該信號通路上游靶點的SMO抑制劑上市，且價格高昂。

三氧化二砷（ATO）作為一種 “老藥新用” 的 Gli 蛋白抑制劑，能阻止HH通路下游最終發揮作用的Gli蛋白活化，不僅能有效抑制HH信號傳導，還能解決對SMO抑制劑的耐藥問題，因此在實驗室研究和臨床應用中，都展現出改善骨肉瘤患者預后的潛力。

在完成兩個周期常規化療后，樂樂于8月中旬接受了“三氧化二砷聯合BCD方案”的強化治療，療效令人振奮：治療后影像學評估腫瘤縮小超過40%，周圍侵犯范圍明顯回縮，為手術創造了極佳的條件。

而化療的成功，正是手術成功的基石。

“腫瘤切除范圍包括骨骺（生長板），這是兒童骨骼的‘生命線’，如何既要完整切除腫瘤又要術后重建肢體功能并盡可能減少骺板損傷是手術的難點””骨外科主任丁悅教授形容，“我們的目標是‘腫瘤根治’與‘功能保全’雙百分?！?/p>

手術中，團隊憑著極其精準的理解和技藝，一步步從皮膚靠近深層的腫瘤，小心翼翼地對正常組織進行分離，成功將腫瘤從復雜的神經、血管、肌肉和韌帶中完整暴露。最終實現R0切除（顯微鏡下切緣陰性），同時完好保留了腫瘤外的骨骺、關節結構和神經血管束。

術后病理報告也證實了前期輔助化療的徹底性：鏡下未見存活腫瘤細胞，腫瘤細胞壞死率達100%——即“病理學完全緩解”（pCR）。

“這是兒童骨肉瘤新輔助化療最理想的結果?！辈±砜浦魅卫钪墙淌诒硎?。

切除腫瘤后，如何重建下肢功能？骨外科團隊選擇了“可延長型人工股骨假體”——一項專為生長發育期兒童設計的技術。

“傳統假體是固定的，孩子長大后會出現雙下肢長度差，導致跛行和脊柱代償側彎?！倍偨淌诮榻B，“個性化設計的可延長假體像‘可伸縮的望遠鏡’，通過每1-2年微創調整1 次，就能伴隨孩子生長，直至骨骼成熟?！?/p>

這次植入的個性化設計假體具備調控下肢延長功能，未來只需進行簡單的延長手術操作，即可實現下肢長度調節，極大減少了孩子的痛苦與創傷?！斑@不僅是一項技術，更是一份對患兒未來人生的承諾?！倍〗淌诒硎?，“我們的目標是讓孩子不僅能存活，更能高質量地生活——正常行走、跑步，未來平等地學習、工作和社交?！?/p>重生之路：從崩潰到重新站立的四個月

術后48小時，樂樂就能下地站立了，康復團隊在術后迅速介入，為樂樂制定了個性化的物理康復方案。從發現腫瘤到現在復診，樂樂已能自如上下樓梯，最近一次復診時，雙下肢長度完全一致，步態分析顯示行走模式接近正常兒童。更令人欣慰的是，他的膝關節活動度足以滿足跑步、騎車的需求。

術后，樂樂恢復良好

黎陽教授提醒，骨肉瘤早期癥狀隱匿，常被誤認為“生長痛”或運動損傷。若孩子出現持續性、夜間加重的骨痛，或伴有局部腫塊、皮溫升高、不明原因跛行，應及時到?？凭驮\。通過快速精準的多學科診斷、個體化的新輔助化療、極限保肢手術以及兼顧生長的功能重建，更多患兒可以贏得無瘤生存與高質量生活的雙重勝利。

【專家簡介】

黎陽

主任醫師；醫學博士；博士生導師

現任兒童醫學中心副主任、腫瘤科主任

專業特長：擅長于兒童神經母細胞瘤、橫紋肌肉瘤、朗格漢斯組織細胞增生癥、原始神經外胚層腫瘤、腎母細胞瘤、肝母細胞瘤、生殖母細胞瘤、骨肉瘤及淋巴瘤等各類兒童惡性腫瘤的診治；對造血干細胞移植及生物免疫治療用于兒童腫瘤疾病亦有獨到的經驗。

社會任職：廣東省抗癌協會小兒腫瘤專業委員會主任委員、廣東省衛生信息網絡協會兒科智慧化分會副會長、廣東省醫師協會兒童血液腫瘤專業委員會副主任委員、國家衛生健康委員會兒童血液病、惡性腫瘤專家委員會淋巴瘤專業委員會委員、廣東省醫師協會兒科醫師分會第五屆委員會疑難罕見病專業組組長、廣東省醫學會兒科學分會委員、廣州市衛生健康專業技術人才職稱評審專家、廣州市醫學會醫療事故技術鑒定和醫療損害鑒定專家庫成員等。

學術成就：以第一作者（或通訊作者）發表論文120余篇；主持承擔國家自然科學基金、教育部留學回國人員科研啟動基金、廣東省自然科學基金及廣東省科技計劃基金等多項。

出診安排：中山大學孫逸仙紀念醫院北院區（周一上午、周三上午）

丁悅

中山大學孫逸仙紀念醫院骨外科

教授、主任醫師；醫學博士；博士生導師

現任中山大學孫逸仙紀念醫院醫工融合研究中心主任、骨外科主任/黨支部書記

專業特長：從事骨外科臨床工作20余年，在骨關節疾病及骨質疏松癥的防治方面有較深的造詣。

社會任職：目前擔任中華醫學會骨質疏松和骨礦鹽疾病分會常委、中國醫師協會運動醫學醫師分會基礎研究與創新轉化專業組副組長、中華醫學會骨科分會基礎學組委員、廣東省呼吸與健康學會醫工融合專業委員會主任委員、廣東省醫學會骨質疏松學會候任主委、廣東省醫師協會骨科分會副主任委員等。

學術成就：作為項目負責人承擔國家重點研發、國家自然科學基金等20余項國家及省部級項目，在國內外專業雜志上發表論著100余篇。曾獲廣東省科技進步二等獎、三等獎和廣州市科技進步二等獎、COA 基礎青年研究二等獎、廣東省杰出青年醫學人才。

出診安排：中山大學孫逸仙紀念醫院北院區（周三下午）

張帆

中山大學孫逸仙紀念醫院骨外科

副主任醫師；醫學博士

專業特長：從事創傷骨科，在四肢骨與關節損傷、老年脆性骨折診療有較深造詣，擅長治療骨折術后骨感染、骨髓炎、關節感染等。曾前往美國、意大利訪問學習。

社會任職：廣東省創傷骨科專委會委員、廣東省足踝外科分會委員、廣東省醫師協會手外科分會委員。

學術成就：主持廣東省自然一東省醫學科研基金。多發表SCI文章及多項骨科發明創新專利技術。

出診安排：

中山大學孫逸仙紀念醫院北院區（周一上午、周二下午）

（圖片都來自醫院提供；通訊員：黃睿、王智軒）