多囊卵巢綜合征常常被稱為姐妹備孕的“攔路虎”，但是你知道嗎，其實還有一些藏在基因里的罕見病也會造成不孕，它們往往不易察覺，甚至容易被誤診誤治。所以，生育路上不能光靠順其自然，備孕之前，你有了解自己的生育力嗎？備孕過程中的各種“障礙”又如何提前打通？
近日，中山大學孫逸仙紀念醫院婦產科主任、婦科生殖內分泌專科主任陳慧教授 主任醫師，婦科生殖內分泌專科副主任陳曉莉 主任醫師，婦科生殖內分泌專科 潘萍 副主任醫師攜手全國健康節目金牌主持人林欣，在醫聯媒體直播間與廣大網友深入探討了備孕與助孕路上遇到的常見問題，這次直播旨在為廣大患者和關心健康的朋友們科普如何優生優育。
陳慧主任醫師：什么情況下需要做生育力評估？
受到工作和生活的影響，不少人選擇晚婚晚育，但是生育力是有保質期的身體資源，隨著年齡的增長，女性朋友在卵巢儲備、輸卵管通暢度和子宮環境等方面都會出現不同程度的下降，男性的精子數量、活力、形態也大不如前。如果備孕1年仍然沒能懷上，35歲以上備孕6個月未孕，建議立即找專科醫生做生育力評估。
另外，陳慧主任還特別提醒，出現以下幾種情況，需要立即到正規醫院做一次全面的生育力評估：
1、有反復流產、胎停、宮外孕、盆腔炎史
2、患子宮內膜異位癥、子宮腺肌病
3、月經異常，如月經周期<21>80ml）
4、有遺傳病、家族病、罕見病家族史
5、計劃晚育、凍卵、凍精
6、即將接受手術、放化療等可能影響生育的治療
陳曉莉主任醫師：多囊卵巢綜合征的診斷與治療
多囊卵巢綜合征是影響女性一生的健康問題，患者從青春期開始就會出現月經不規律、多毛等癥狀，當到了結婚生子的年齡，多囊卵巢綜合征引起的排卵不正常，是造成不孕的主要原因。多囊卵巢綜合征的確診除了病史詢問、體格檢查外，可以借助超聲檢查，觀察卵巢形態以及卵泡數量。另外，也可以抽血檢查激素水平進行診斷，如性激素，雄激素分類，血糖以及胰島素等指標，判斷是否存在激素紊亂。
多囊卵巢綜合征的治療要因人而異，對于年輕患者，卵巢功能較好的情況下，可進行促排卵治療，不過在這之前要評估患者的輸卵管狀態以及男方因素。陳曉莉主任醫師又強調，高齡患者因為卵巢功能下降，嘗試促排卵的時間可能就沒那么充裕，建議還是要積極借助助孕手段，如果輸卵管通暢，可以做人工授精。輸卵管問題或者男方因素等多方面影響，可進行試管嬰兒助孕，就是要盡快達到妊娠的目的。
潘萍副主任醫師：生育路上遇阻 要警惕這些罕見病
先天性腎上腺皮質增生癥是一組常染色體隱性遺傳性疾病，也是一種罕見病，由腎上腺皮質類固醇激素合成過程中某種酶先天缺陷所致。患者可表現為性早熟、痤瘡多毛、月經紊亂、不孕，該病容易和多囊卵巢綜合征混淆，常常出現漏診、誤診的情況，導致患者治療效果不佳。
不過，先天性腎上腺皮質增生癥有別于多囊卵巢綜合征的地方就是基礎孕酮偏高，有經驗的醫生會通過性激素6項作進一步排查。潘萍副主任醫師介紹，孕酮異常升高主要是通過這幾方面影響受孕：
1、使子宮頸黏液變稠，不利于精子穿透
2、抑制子宮內膜增長，影響子宮內膜容受性
3、抑制輸卵管蠕動，同時也會抑制卵泡發育
此外，卵巢不敏感綜合征是另一種影響生育的罕見病，容易被誤診為早發性卵巢功能不全和卵巢早衰，患者經歷反復檢測激素，多次促排卵仍無起色。現在借助高分辨率的超聲進行竇卵泡計數和血清抗苗勒式管激素檢測，可以及時發現該病，有效避免誤診誤治，并通過未成熟卵母細胞體外培養成熟的輔助生殖技術解決生育障礙。
不孕不育并非不可逆轉，它是夫妻雙方的問題，應共同到正規醫院接受相關檢查，明確導致病因的核心影響要素，進行針對性的排查，做好科學應對。
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