遺傳代謝病是什么病
-
-
劉紅波 副主任醫(yī)師
朝陽市中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科
查看其他語音
遺傳代謝病是因為是機體正常代謝所必須的某些多肽和（或）蛋白組成的酶受體、載體以及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷。
即編碼這類多肽的基因發(fā)生突變而導致的疾病，一般稱為遺傳代謝異?；蛘呦忍齑x缺陷，遺傳代謝病部分病因是由自由基因遺傳導致，還有部分是后天基因突變造成的。
一般多見于嬰幼兒，表現(xiàn)為高音調(diào)哭鬧、呼吸不規(guī)律、惡心、嘔吐、驚厥、嗜睡。
有的患者兒尿液和汗液氣味異常、喂養(yǎng)非常困難，體重不增加等。有這些癥狀，建議看正規(guī)醫(yī)院的兒科。
-
-
- 李郭喬 廣西醫(yī)科大學...心血管內(nèi)科
結節(jié)有代謝
-
-
溶血的代謝
-
嘌呤如何代謝
-
-
- 韓昕健 棗莊礦業(yè)集團...內(nèi)分泌科
脂肪代謝異常
-
-
-
- 劉紅波 朝陽市中心醫(yī)...內(nèi)分泌科
地塞米松代謝時間
-
-
-
- 孫婷婷 棗莊礦業(yè)集團...內(nèi)分泌科
代謝是什么
-
-
-
天津市中心婦產(chǎn)科醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長： 擅長月經(jīng)不調(diào)、閉...
-
-
平昌縣人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長： 擅長內(nèi)分泌科、有...
-
-
湖北省中醫(yī)院(光谷院區(qū)) 內(nèi)分泌科
擅長： 糖尿病、甲狀腺疾...
-
-
瓊海市人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長： 糖尿病及其并發(fā)癥...
-
-
深圳市福田區(qū)中醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長： 糖尿病及相關并發(fā)...
-
-
邯鄲市中醫(yī)院 內(nèi)分泌病科
擅長： 擅長診治內(nèi)分泌疾...
-
-
新疆生產(chǎn)建設兵團第一師醫(yī)院 內(nèi)分泌科
擅長： 對糖尿病合并心血...
-
-
無錫市婦幼保健院 婦科
擅長： 熟練掌握各種婦科...
-
-
基礎代謝和新陳代謝區(qū)別
二者具有本質(zhì)的區(qū)別，基礎代謝是靜態(tài)狀態(tài)下，維持人基本生命體征所需的一個基本能量，... 詳細?
-
-
代謝慢的表現(xiàn)
代謝慢主要是指身體內(nèi)的能量轉換慢，容易引起基礎代謝率低，體溫低，血壓低，脂肪難消... 詳細?
-
-
生長激素激發(fā)試驗
生長激素激發(fā)試驗是一種常見的檢查方式，適用于發(fā)育遲緩的兒童或青少... 更多?
公眾號
頭條號
百家號