先天性遺傳代謝病
先天性遺傳代謝疾病,在臨床上也是比較少見的,但是也應該引起注意。
遺傳代謝疾病,包括有很多,主要是以導致神經系統出現癥狀表現的,一般孩子可以出現發育延遲或者發育倒退,表現為癲癇、智力落后、生長發育落后,還有代謝性酸中毒、嘔吐、喂養困難等,有的孩子會出現頑固的低血糖,有的有粘液性水腫的先天面容,另外有的孩子可以有特殊的氣味,如苯丙酮尿癥,有一種鼠臭味,楓糖病癥可能是楓糖的味道,這些疾病建議早發現、早治療。越早期治療能夠改善他們的生活質量,愈后會好一些。
先天性遺傳代謝疾病,在臨床上也是比較少見的,但是也應該引起注意。
遺傳代謝疾病,包括有很多,主要是以導致神經系統出現癥狀表現的,一般孩子可以出現發育延遲或者發育倒退,表現為癲癇、智力落后、生長發育落后,還有代謝性酸中毒、嘔吐、喂養困難等,有的孩子會出現頑固的低血糖,有的有粘液性水腫的先天面容,另外有的孩子可以有特殊的氣味,如苯丙酮尿癥,有一種鼠臭味,楓糖病癥可能是楓糖的味道,這些疾病建議早發現、早治療。越早期治療能夠改善他們的生活質量,愈后會好一些。

朝陽市中心醫院 內分泌科
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功效主治:

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