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李燕郴 副主任醫師 首都醫科大學附屬北京朝陽醫院 血液科
再障，即再生障礙性貧血，先天性再生障礙性貧血可能遺傳，而獲得性再生障礙性貧血通常不遺傳。
先天性再生障礙性貧血是一種罕見的遺傳性血液疾病，由特定基因突變導致。以范可尼貧血為例，這是一種常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳病，患者從父母雙方繼承了致病基因，約90%的范可尼貧血患者存在至少一個已知基因突變，如FANCA、FANCC等。這類患者在兒童時期就可能發病，除了骨髓造血功能衰竭，還常伴有身體發育異常，如骨骼畸形、腎臟發育不全等。若父母雙方攜帶致病基因，其子女患病概率高達25%。
獲得性再生障礙性貧血則主要由后天因素引起，與遺傳無關。病毒感染（如肝炎病毒、EB病毒）、長期接觸苯、甲醛等化學物質、接受放射性治療或服用氯霉素等藥物，都可能破壞骨髓造血微環境，導致造血干細胞受損。此外，自身免疫紊亂也可能引發獲得性再生障礙性貧血，患者免疫系統錯誤攻擊自身造血細胞，造成骨髓造血功能下降。這類患者的子女，并不會因遺傳因素而增加患病風險。
值得注意的是，雖然獲得性再生障礙性貧血不遺傳，但某些易感基因可能影響個體對致病因素的敏感性。例如，攜帶特定HLA基因亞型的人群，在接觸相同致病因素時，患再生障礙性貧血的風險可能略高于普通人，但這并非直接遺傳疾病，而是遺傳了對疾病的易感性。
總的來說，先天性再生障礙性貧血具有明確遺傳傾向，家族中有相關病史者需進行基因檢測和遺傳咨詢；而獲得性再生障礙性貧血主要由后天因素導致，無需過度擔憂遺傳問題。若家族中出現再生障礙性貧血患者，建議及時就醫明確類型，采取針對性的預防和應對措施。
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