范可尼貧血是一種非常罕見的常染色體顯性血液病，屬于先天性再生障礙性貧血，一般來說，這類病人除有典型再障表現外，還伴有多發性的先天畸形(皮膚棕色色素沉著，骨骼畸形、性發育不全等)。其病因可能是染色體的異常。
男女皆可發病，男性患者多見一些，一般以5~10歲發病?；颊呖梢猿霈F智力低下，體格發育障礙，并且隨著年齡增長，出現發育停滯的現象，其中外周血檢查可以發現全血紅細胞減少，并且貧血為正細胞性貧血。
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范科尼型糖原累積癥是什么
糖原累積?、裥停脖环Q為糖原累積?、裥?，是一組由先天性酶功能缺陷導致的糖原代謝障礙性疾病。以下是關于糖原累積?、裥偷囊恍┲饕攸c：一、病因：糖原累積?、裥褪怯捎谄咸烟?6-磷酸酶系統缺陷所致。這個缺陷... 詳細»
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左卡尼汀缺乏是什么病
左卡尼汀缺乏最常見于尿毒癥行血透的患者。左卡尼汀主要作用是促進脂肪代謝，一般廣泛存在于人體內，尤其是在心肌和骨骼肌中含量較高，可以促進脂肪氧化分解為細胞提供能量，同時可減少了脂肪酸在體內的堆積。尿毒癥... 詳細»
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貧血白細胞低是什么病
貧血白細胞低一般是巨幼細胞性貧血、再生障礙性貧血、缺鐵性貧血等疾病。1、巨幼細胞性貧血：如果體內缺乏維生素B12和葉酸等物質，會出現貧血、頭暈、白細胞偏低等癥狀。2、再生障礙性貧血：可能是病毒感染或者... 詳細»
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