克氏綜合征全名叫做克萊恩費爾特氏綜合征,屬于一種先天性遺傳疾病,通俗來說就是染色體異常引起的先天性睪丸發育不全,正常男子的染色體如果X增多,就會引起這種病癥,克氏綜合征的發病率為新生男孩中的千分之一,那么克氏綜合征的外觀到底是什么呢?
一、克氏綜合征的外觀
克氏綜合征的患者在青春期開始有異常,具有男性外觀,但是第二性征發育程度因人而異,只有少許的陰毛胡須,和普通人不同,同時喉結較小,有的患者從外觀上看不出喉結特征,同時音色聽上去尖細類似于女性的聲音,身材高大,四肢相對常人較長,皮下脂肪較多且豐富,所以肌膚和女性一樣好,臀部較男性寬大,具有女性特質,少部分患者乳房也會有發育的現象,有一些患者智力低下,會出現精神異常和精神分裂傾向。
二、克氏綜合征的癥狀
克氏綜合征的患者睪丸較小,并且硬度比常人硬,同時更具睪丸精管的纖維化和透明樣變,輸精管閉塞,無精子產生和傳輸,同時睪酮生成緩慢,濃度較低,患者血漿和尿液中的促卵泡激素和黃體生成素升高,使得病人的乳房呈現女性乳房特征。患者出生后和幼兒時期與常人無異,在青春期會流露出病癥,男性外觀下睪丸陰莖偏硬又比較短小,第二性征也發育緩慢,無性交功能或者性功能差,多數患者能夠勃起和射精,但是精液內精子含量少。同時肌肉體積減小,容易出現骨質酥松。
三、克氏綜合征的治療
通過臨床檢查,克氏綜合征患者體內的雌性激素增多,所以可以通過補充甲基睪丸素和丙酸睪丸酮等促進男性第二性征的發育,維持正常的性功能,如果是克氏綜合征比較輕度的患者,處于睪丸發育年齡的患者比較有用。
如果發現自己患有克氏綜合征的話不用過于悲觀,及時就醫并且積極治療,通過一系列常規檢查和治療讓自己的病癥得以減輕或者好轉,在青春期時注意自己或者兒女的表現,以免錯過早期治療階段。
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