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齊殿君 副主任醫師 副教授 中國醫科大學附屬第一醫院 普通外科
現在不育癥的人越來越多了，很多男性因為不育到醫院檢查，卻被診斷為“克氏綜合征”。對于這個從來沒有聽說過的的疾病，很多人都會很慌亂，不知所措。那么，克氏綜合征到底是什么病呢？它的表現又有哪些呢？
一、克氏綜合征的定義
克氏綜合征，本質就是一種性染色體異常所導致的疾病。受精卵在有絲分裂過程中，X染色體不分離，導致出現46，XY/48，XXYY等型的嵌合型染色體，還可能出現純合性染色體。這是由于精子或者卵子在生長發育過程中，X染色體不分離。在青春期以前，克氏綜合征患者的激素水平跟正常男性是一樣的。但是，到了青春期后期1，其睪酮水平會下降，跟正常人相比明顯低，生殖細胞數量急劇下降，影響到生育功能。
二、克氏綜合征的表現
克氏綜合征患者的外貌會有所改變，在成年后會發現其睪丸發育偏小，男性特征不明顯，也就是說胡須、陰毛以及喉結等不是很明顯。同時，還可能會出現性欲偏低、精液量偏少生殖無精液射出，還可能伴隨不同程度的乳房發育。但是，這些癥狀在青春期早期之前不是很明顯。
三、克氏綜合征的治療
1、青春期之前檢查出克氏綜合征的話，其情況比較輕，治療以及預防不育更有效。可通過激素替代治療，還可以進行冷凍保存精子或者睪丸組織，從而能夠實現想要小孩的心愿，獲得婚后孕育后代的機會。
2、克氏癥患者隨著年齡的增加，生精細胞的數量逐漸減少，時間越久，找到精子的機會就越少。8%克氏綜合征的患者，過了青春期之后，射的精液里面還可能會有精子，在這個階段，最好的方式是把這些精子冷凍保存起來。如果無法獲取精子，可以通過睪丸顯微取精手術，在某些局部的病灶找到精子，但是顯微手術取到精子比例只有40%-60%。不同種族、不同的人群，取到精子的比率也會有所差異。目前，國內報道的顯微取精手術獲取精子的比例約50%左右。
克氏綜合征這種疾病容易在我們日常生活中被忽視，有些甚至到婚后發現一直沒有小孩才察覺，但克氏綜合征的發病率相對來說還是比較高的。所以，不能忽視克氏綜合征的診斷與治療，在孕期胎兒產前診斷時，就應當進行染色體的檢查。如果錯過了孕期或新生兒時期的篩查，青春期之前篩查也很重要。
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