2026年2月28日是第19個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，罕見(jiàn)病群體需要繼續(xù)得到全社會(huì)的關(guān)心和支持。中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱中山三院）始終將罕見(jiàn)病防治作為醫(yī)院的重點(diǎn)工作之一。醫(yī)院于2022年12月年成立罕見(jiàn)病中心，整合神經(jīng)內(nèi)科、脊柱外科、感染科、兒科及過(guò)敏科等20余個(gè)科室資源，建立了“篩查-診斷-治療-康復(fù)-隨訪”全鏈條服務(wù)體系。目前已累計(jì)接診罕見(jiàn)病患者超14000例，覆蓋視神經(jīng)脊髓炎、脊髓性肌萎縮癥、全身型重癥肌無(wú)力、法布雷病、漸凍癥、神經(jīng)纖維瘤病等207余病種。
中山三院副院長(zhǎng) 黑子清
罕見(jiàn)病多學(xué)科義診活動(dòng)
2月27日上午10點(diǎn)，中山三院罕見(jiàn)病舉辦主題為“不止罕見(jiàn)，破繭欣生”的國(guó)際罕見(jiàn)病日義診活動(dòng)。來(lái)自神經(jīng)內(nèi)科、兒科、脊柱外科、感染性疾病科、腎臟內(nèi)科、藥劑科、過(guò)敏科、風(fēng)濕免疫科等專家將組團(tuán)解答罕見(jiàn)病患者的診療問(wèn)題。
筑牢罕見(jiàn)病防治堡壘
作為區(qū)域罕見(jiàn)病診療 “領(lǐng)跑者”，中山三院罕見(jiàn)病中心已形成 “臨床診療 - 科研轉(zhuǎn)化 - 質(zhì)控管理” 三位一體的發(fā)展格局。
診療平臺(tái)建設(shè)：2023年獲批廣東省罕見(jiàn)病質(zhì)量控制中心，牽頭制定全省罕見(jiàn)病診療質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)；2024年獲批廣州市多發(fā)性硬化重大疑難（罕見(jiàn)）疾病診療中心，成為華南地區(qū)神經(jīng)免疫性疾病診療標(biāo)桿；成立神經(jīng)免疫病免疫吸附治療聯(lián)合培訓(xùn)基地，推動(dòng)前沿技術(shù)在全國(guó)范圍內(nèi)的規(guī)范化應(yīng)用。
診療規(guī)范制定：近五年，中心主持編寫(xiě)《中國(guó)神經(jīng)免疫病免疫吸附治療臨床應(yīng)用指南（2022）》、《遺傳性血管性水腫診療流程與健康管理模式（2023）》等多部權(quán)威指南，并參與修訂《多發(fā)性硬化診斷與治療中國(guó)指南（2023）》。累計(jì)出版《神經(jīng)自身免疫病健康管理手冊(cè)》等專著5部，成為行業(yè)重要參考文本。
中山三院罕見(jiàn)病中心副主任 張炳俊 主任醫(yī)師
罕見(jiàn)病科研領(lǐng)域成果顯著：科研創(chuàng)新是破局罕見(jiàn)病診療的關(guān)鍵。近年獲國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、國(guó)自然等各級(jí)科研基金17項(xiàng)，團(tuán)隊(duì)?wèi){借 “多發(fā)性硬化和相關(guān)神經(jīng)免疫性疾病的診治研究及推廣應(yīng)用” 項(xiàng)目，榮獲廣東省科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。在JAMA Neurology、Neurology等國(guó)際頂刊發(fā)表論文32篇，其中單篇最高影響因子達(dá)20.4。主持/參與6項(xiàng)國(guó)際多中心臨床研究，在多發(fā)性硬化（MS）、NMOSD等領(lǐng)域形成系列原創(chuàng)成果。其自主研發(fā)的AQP4-IgG快速檢測(cè)試劑盒已實(shí)現(xiàn)臨床轉(zhuǎn)化，顯著提升神經(jīng)免疫性疾病診斷效率。中山三院過(guò)敏科報(bào)道的遺傳性血管性水腫（HAE）罕見(jiàn)病例榮登國(guó)際頂級(jí)醫(yī)學(xué)期刊——《英國(guó)醫(yī)學(xué)雜志》（The BMJ），提供中國(guó)HAE全程管理方案和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，呼吁大家關(guān)注臨床診療中極易漏診、誤診并具有教學(xué)意義的病例，發(fā)出中國(guó)聲音，提供中國(guó)方案。
開(kāi)創(chuàng)罕見(jiàn)病的質(zhì)控體系：
罕見(jiàn)病診療的復(fù)雜性和誤診風(fēng)險(xiǎn)對(duì)質(zhì)控提出更高要求。中山三院構(gòu)建了“三維質(zhì)控網(wǎng)絡(luò)”：
一是標(biāo)準(zhǔn)化診療路徑：制定罕見(jiàn)病臨床診療質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，通過(guò)癥狀預(yù)警指標(biāo)、鑒別診斷流程圖等工具，使罕見(jiàn)病初診準(zhǔn)確率得到提升；
二是全流程動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)：依托“智慧AI工具”，實(shí)時(shí)追蹤診斷時(shí)效性、治療方案合規(guī)性等核心指標(biāo)；
三是多維度評(píng)價(jià)改進(jìn)：對(duì)診斷正確率、確診時(shí)間、合理治療率等指標(biāo)納入醫(yī)療質(zhì)控。
讓罕見(jiàn)病患者不再“確診難、用藥難”
醫(yī)院構(gòu)建了三級(jí)篩查網(wǎng)絡(luò)：一是基層賦能 —— 推廣罕見(jiàn)病識(shí)別培訓(xùn)，讓"種子醫(yī)生"扎根社區(qū)；二是綠色轉(zhuǎn)診 —— 疑似病例啟動(dòng)多學(xué)科會(huì)診，打通救治快車(chē)道；三是設(shè)專項(xiàng)基金 —— 為困難患者提供基因檢測(cè)補(bǔ)貼和特藥援助。
中山三院開(kāi)設(shè)了生育與神經(jīng)免疫性疾病多學(xué)科門(mén)診，同時(shí)集合各科室擅長(zhǎng)罕見(jiàn)病的專家，通過(guò)會(huì)診，共同為患者提供生育咨詢、病情管理、用藥方案選擇等一站式服務(wù)，提高患者就醫(yī)體驗(yàn)，幫助患者實(shí)現(xiàn)生育愿望。
在藥物可及性方面，中山三院作為廣東省罕見(jiàn)病質(zhì)控中心掛靠單位，已推動(dòng)多種罕見(jiàn)病藥物進(jìn)院。為了解決用藥難這一難題，中山三院多部門(mén)緊密協(xié)作，創(chuàng)新推出門(mén)診日間醫(yī)療用藥服務(wù)，創(chuàng)新推出門(mén)診日間醫(yī)療用藥服務(wù)，而這也為落實(shí)罕見(jiàn)病患者門(mén)診注射治療提供了平臺(tái)和保障。
作為廣東省第一家罕見(jiàn)病門(mén)診治療可報(bào)銷(xiāo)的日間治療中心，患者僅需在?？崎T(mén)診掛號(hào)，醫(yī)生開(kāi)具門(mén)診處方后，就可以在日間綜合治療中心預(yù)約治療，在?？漆t(yī)師及多學(xué)科醫(yī)護(hù)管理下注射用藥，并且可進(jìn)行醫(yī)保結(jié)算，節(jié)約了患者和家屬的時(shí)間和其他支出。
醫(yī)院關(guān)于罕見(jiàn)病診治未來(lái)重點(diǎn)規(guī)劃
2026年我們將重點(diǎn)推進(jìn)三大計(jì)劃：
一是“罕見(jiàn)病質(zhì)控工作”：推推動(dòng)診療同質(zhì)化，提升基層管理能力；
二是“四維MDT”：院內(nèi)院外、線上線下融合，AI賦能精準(zhǔn)會(huì)診；
三是“臨床研究轉(zhuǎn)化計(jì)劃”：攻堅(jiān)神經(jīng)免疫、單基因遺傳病新療法。
每個(gè)罕見(jiàn)病患者的背后都是一個(gè)家庭的堅(jiān)守。中山三院罕見(jiàn)病中心主任邱偉教授呼吁社會(huì)各界共同參與——醫(yī)療機(jī)構(gòu)提升診療能力，藥企加快本土化生產(chǎn)，醫(yī)保政策持續(xù)優(yōu)化，媒體加強(qiáng)科普宣傳。正如今年主題“不止罕見(jiàn)，破繭欣生”，我們應(yīng)多方攜手為罕見(jiàn)病群體照亮希望之路。
（文章圖片由醫(yī)院提供；通訊員：甄曉洲）
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