【國際罕見病日】南方醫院發布“罕病尋醫地圖”多學科聯合破解罕見病診療難題

2026年2月28日是第19個“國際罕見病日”。當天上午，南方醫院在門診廣場舉辦“新年送健康，罕見被看見”大型多學科聯合義診活動，同時正式發布“南方罕病尋醫地圖”，并開展互聯網醫院罕見病專區線上義診。

義診現場

活動匯聚了神經內科、內分泌代謝科、血液內科、神經外科、風濕免疫科、兒童中心、腎內科、生殖醫學中心等20余個優勢學科、30余名專家。一張地圖、一次義診、一場多學科接力，為患者提供從“找對醫生”到“看對病”的一站式支持，讓“罕見”在這個初春被“看見”。

罕見病是指發病率極低、患病人數少的疾病總稱。在中國，罕見病的認定標準包括：新生兒發病率＜1/10,000、患病率＜1/10,000、患病人數＜14萬。全球已知罕見病超過7000種，約占人類疾病總數的10%，其中80%為遺傳性疾病，僅5%有有效治療方案。

南方醫院醫療管理部部長姬仲提到，“罕見病雖‘罕見’，但患者群體并不小。中國每年新增罕見病患者超過20萬人，他們面臨‘診斷難、治療缺、支持少’的困境，患者與家庭在求醫路上步履維艱。”

此次南方醫院發布的“南方罕見尋醫地圖”，清晰指引疾病對應的科室與專家，實現跨科聯動，是南方醫院為罕見病患者量身打造的智能就醫導航工具。患者只需點擊疾病名稱，即可精準匹配對應科室、專家出診信息、在線問診入口，同時整合了疾病科普等功能，為罕見病及疑難病患者提供“一站式”診療服務。

劉杰副院長、蔣海山教授、罕見病患者代表共同揭幕

姬仲介紹，“罕見病患者平均確診時間超過5年，‘找誰看、去哪看’是他們求醫路上的第一道坎。這張地圖，就是為了把這道坎填平。”

目前，“南方罕病尋醫地圖”已上線南方醫院互聯網醫院，在2月25日—28日面向全國患者開放線上義診，患者可遠程問診、查詢地圖、獲取科普資料。

罕見病的診療，從來不是單個科室的事。

近年來，南方醫院整合神經內科、風濕免疫科、血液內科、內分泌代謝科、兒童中心、消化內科、神經外科等近20個核心科室資源，打造了高效的“診療聯合體”。

神經內科牽頭成立廣東省肌病與周圍神經病專科聯盟，年活檢量500-600例，位居全國前列，參與制定18項行業指南；

內分泌代謝科獲批“廣州市重大疑難腎上腺疾病診療中心”，腎上腺靜脈采血成功率高達96%以上，已成功診治600余例疑難患者；

血液內科作為全國6家血友病診療核心中心之一，牽頭構建覆蓋全省39家醫療機構的血友病分級診療網絡，登記病例超3900例；

神經外科在顱咽管瘤、庫欣病、神經纖維瘤病等復雜鞍區疾病領域，手術全切率及術后并發癥控制達國際先進水平；

生殖醫學中心單基因病PGT臨床妊娠率達70%，近三年成功阻斷脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血、馬凡綜合征等百余例家族遺傳病傳遞；

兒童中心“2008南方方案”用于重型地中海貧血造血干細胞移植，移植病例數位列全國第三，基因編輯臨床研究同步推進。

“罕見病診療的最高目標，不是讓患者‘活著’，而是讓他們像普通人一樣生活、工作。”姬仲介紹。

五年來，南方醫院累計服務罕見病患者超16.4萬人次，患者覆蓋全國34個省級行政區。這一組數據的背后，是一張覆蓋廣泛、協同高效的罕見病診療網絡。目前，南方醫院收治的罕見病病種占國家罕見病目錄207個病種中的158個，開設14個罕見病線下專病門診及多學科聯合診療（MDT）通道。

一年前，46歲的李女士因右側膝蓋不適，癥狀持續加重直至失去行走能力，輾轉多家醫院求診無果，慕名來到南方醫院神經內科蔣海山主任醫師門診。

接診的蔣海山主任醫師在詳細查體時，敏銳地注意到了“分裂手”和“分裂頸”等特征性表現，結合其進行性加重的肢體無力和廣泛神經源性損害的肌電圖結果，高度懷疑其為肌萎縮側索硬化（ALS）。

“ALS的診斷是一個排他性過程，尤其早期癥狀不典型時，極易與其他神經肌肉疾病混淆。”蔣海山主任醫師表示。醫院立即為其啟動了規范化的ALS診斷流程，進行包括基因檢測在內的全方位檢查。

最終確定李女士的ALS是由SOD1基因突變所致。找到病因后，蔣海山主任醫師團隊為李女士制定了周密的治療方案，并為她啟用了國內首款靶向藥物。治療后，李女士的神經損傷標志物水平下降，呼吸與運動功能評分提升，更實現了從依賴輪椅到獨立行走數百步的重大康復突破。

蔣海山提到，“李女士的案例，不僅證明了對因靶向治療在特定ALS患者中的顯著潛力，也標志著南方醫院在罕見病、尤其是神經退行性疾病的精準診斷與前沿治療領域，達到了國內先進水平。從快速精準診斷，到勇于應用國際最新療法，再到全程規范的康復管理，多學科協作模式貫穿始終，最終為患者贏得了寶貴的功能改善和生活質量提升。”

“肌萎縮側索硬化”（也稱漸凍癥），作為罕見病的一種，被WHO列為世界五大絕癥之首，患者確診后平均生存期僅3-5年。但近年來，隨著基因檢測技術的進步和靶向藥物的上市，部分患者已從“無藥可醫”走向“有法可治”。

精準治療罕見卡爾曼綜合征為發育異常兄弟贏得生長時機

南方醫院內分泌代謝科曹瑛主任醫師曾接診過一對兄弟患者——21歲的哥哥和13歲的弟弟，因男性特征發育不明顯、嗅覺喪失等癥狀，輾轉求醫后來到南方醫院內分泌代謝科曹瑛主任醫師門診。

曹瑛團隊通過詳細的問診、查體、激素檢測、嗅球檢查，進行包括基因檢測在內的全方位檢查，最終確定兄弟二人的卡爾曼綜合征是由ANOS1基因突變所致。

“卡爾曼綜合征的診斷是一個綜合性判斷過程，尤其青少年發育期癥狀不典型時，極易與單純性青春期延遲混淆。”曹瑛提到。

找到病因后，曹瑛主任醫師團隊為兄弟倆制定了周密的個體化治療方案，采用先進的激素替代療法。治療后，哥哥的第二性征明顯發育，弟弟因發現較早治療效果更理想，從發育停滯狀態實現了向正常青春期的重大轉變。

曹瑛提到，“這個案例從快速精準診斷，到規范化的激素替代治療，再到全程生長發育管理，多學科協作模式為患者贏得了寶貴的發育時機和生活質量提升。”

卡爾曼綜合征作為罕見性發育疾病，被列入我國第一批罕見病目錄，患者常因診斷延誤而錯過最佳治療時機。但近年來，隨著基因檢測技術的進步和內分泌診療水平的提高，這類患者已從“無處求醫”走向“規范治療”。南方醫院已成功診治卡爾曼綜合征患者200余例，治療后生育力改善率85%，第二性征改善率＞90%，臨床效果顯著。

蔣海山提醒，罕見病并非完全“無跡可尋”。部分罕見病在早期會有特異性表現，以下人群應提高警惕：

有家族遺傳病史者：如脊髓性肌萎縮癥、血友病、馬凡綜合征等，備孕前應進行遺傳咨詢與攜帶者篩查；

兒童期起病、多系統受累者：如不明原因的發育遲緩、多發腫瘤、反復骨折等；

成年后不明原因的多器官損害：如同時出現高血壓、低血鉀、腎上腺占位，需排查VHL綜合征、MEN綜合征等；

常規治療無效的“疑難病”：如長期誤診為“焦慮癥”“風濕病”的僵人綜合征、法布里病等。

“罕見病的診斷需要多學科‘拼圖’。”曹瑛提到，“一張異常的化驗單、一個被忽略的家族史，都可能是解開謎團的鑰匙。”

“抗擊罕見病之路漫長，南方醫院匯聚全院之力，為罕見病患者構筑起堅實的診療后盾。”姬仲表示，“我們希望通過體系化的診療、精準的技術和溫暖的服務，讓每一份‘罕見’都不被遺忘，讓看似‘小眾’的群體，凝聚成不可忽視的溫暖力量。”

（文章圖片由醫院提供；通訊員：屈理慧、閔曉莎）