遺傳代謝病是代謝異?；蛘呦忍齑x缺陷，無法合成多肽、蛋白酶等身體所需物質。遺傳代謝病有線粒體病、戈謝病、法布里病等代謝大分子類疾病，不能合成身體所需氨基酸、有機酸、脂肪酸等代謝小分子類疾病。
遺傳代謝病的臨床表現
遺傳代謝病有多種臨床表現形式，例如：耳聾、眼部異常、容貌怪異、皮膚和毛發異常、神經系統異常、肝臟腫大或肝功能不全等。神經系統異?；颊呖赡軙橛邪V呆、腦癱、死亡等并發癥。
遺傳代謝病的診斷方法
1、通過尿液中的代謝產物的色澤和氣味判別；檢測尿液中是否含有半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羥基苯丙酮酸等還原物質；采用三氯化鐵試驗、二硝基苯肼試驗、硝普鹽試驗、甲苯胺藍試驗對尿液進行篩查。
2、對血液進行生化檢測，例如血糖、血電解質、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣分析等檢查。對血液、尿液進行氨基酸、有機酸分析。
遺傳代謝病的治療
目前，遺傳代謝病主要是以飲食治療為主，原則上是補充身體所需代謝物質，排出身體累積的毒素。大多數患者通過維生素、輔酶等進行輔助治療，
遺傳代謝病患者，應該盡早接受治療，開始治療的年齡越小，并發癥越少，預后越好。
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