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王素美 主任醫師 教授 首都醫科大學附屬北京朝陽醫院 婦產科
唐氏綜合征是一種染色體病。
唐氏綜合征是一種由于21號染色體數量異常所引發的先天性缺陷疾病，常伴有其他先天異常，也被稱為先天愚型或21三體綜合征。
唐氏綜合征的病因可能與遺傳因素、孕婦高齡、自身免疫性疾病、病毒感染、接觸放射線和化學物質等因素存在一定關系。臨床癥狀主要表現為智力障礙、特殊面容和生長發育遲緩三方面的異常。
部分患者可伴有心臟缺陷、免疫力低下、聽力和視力障礙等。男性患兒可能會有隱睪的問題，而女性患兒在成年后可能有月經不調或者無月經的情況。
唐氏綜合征可通過治療并發癥、矯正畸形緩解癥狀，還需注意預防感染，監測生長發育，進行早期干預、教育及訓練如語言、運動訓練、行為治療等。
在孩子出生后，若出現頭小、雙眼外眥上斜、眼距寬、內眥贅皮等特殊面容，建議及時就醫。建議女性在備孕期間及孕期需避免接觸放射性物質及化學物質，預防感染，規律產檢，做好產前篩查。
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唐氏綜合征的臨床癥狀有哪些
唐氏綜合征是由于人體細胞中第21對染色體產生變異，導致額外的遺傳物質復制引起，故又稱為21三體綜合征。該綜合征在活產新生兒中的發病率約為1/700，是最常見的常染色體畸變所導致的疾病，也是引起兒童發育... 詳細»
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唐氏綜合征的臨床表現與治療措施
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